21 de marzo de 2016
El 21 de marzo se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Down, el Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva se une al reconocimiento de las potencialidades, capacidades y habilidades de las personas con esta alteración genética.
A su vez, se suma a la Organización de las Naciones Unidas que declaró oficialmente esta fecha como el Día Mundial del Síndrome de Down, para alentar a los países a que adopten las medidas necesarias y tomen conciencia respecto de los derechos, la inclusión y el bienestar de las personas con esta condición genética. El tema de 2016 es: “Mis amigos, mi comunidad. Los beneficios de los entornos inclusivos para los niños del presente y los adultos del mañana”.
¿Qué es el Síndrome de Down?
El Síndrome de Down es una alteración genética en la cual, una persona tiene un cromosoma de más; es decir, 47 cromosomas en total, en lugar de los 46 que usualmente es el número modal normal y puede ser niño o niña.
Es también conocido como Trisomía 21. Este Síndrome ocurre cuando hay una copia adicional del cromosoma 21 en las células. Esta anomalía constituye la causa genética más común de discapacidad intelectual y defectos congénitos.
El Síndrome de Down debe su nombre al médico inglés John Langdon Down, quien lo identificó por primera vez en 1866. Sin embargo, fue hasta 1957 cuando el Dr. Jerome Lejeune descubrió que este trastorno se debía a la presencia de un cromosoma de más en el par 21 de celulas
Las personas que padecen esta afección presentan algunas de las siguientes características principales1
- Cara peculiar y ojos ligeramente rasgados, cuello con piel sobrante en la región posterior y lengua que protuye fuera de la boca
- Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada), manchas de Brush
- Manos y pies pequeños
- Un solo pliegue en la palma de la mano
- Dedos meñiques pequeños con la falange media pequeña o ausente y a veces encorvados hacia el pulgar
- Tono muscular débil o ligamentos flojos (hipotonía)
A su vez, manifiestan alteraciones físicas como:
- En el 50% de los casos se presenta una alteración del corazón leve, única o compleja
- Problemas como obstrucción o falta de movimiento en el intestino
- Enfermedad celiaca, un problema del intestino delgado que impide la buena absorción de los nutrientes
- Problemas de memoria, concentración y juicio integral
- Problemas en los ojos, como cataratas y dificultad para ver objetos cercanos (hipermetropía)
- Problemas de la glándula tiroides, hipotiroidismo
- Tendencia al sobrepeso
¿Cuál es la incidencia de casos de Síndrome de Down?
Se calcula que a nivel mundial, el número de casos de Síndrome de Down oscila entre 1 de cada 1.000 a 1 de cada 1.100 recién nacidos.2 Se estima que en México se presenta en 1 de cada 700 nacimientos. Al año nacen en el país 2,300,000 bebés con este Síndrome por lo que el problema es muy común.
Uno de los factores de riesgo más comunes asociados con el Síndrome de Down es la edad materna avanzada. A los 30 años, el riesgo de que ocurra este Síndrome es de 1 en 1,000; en cambio, a una edad materna de 40 años es de 9 en 1,000.3
¿Cuál es el pronóstico y las expectativas para las personas con Síndrome de Down?
Las niñas y niños con Síndrome de Down poseen un gran potencial que pueden llegar a desarrollar con el apoyo de sus familiares, personal de salud y comunidad. A través de los años, han demostrado ser capaces de mejorar sus capacidades afectivas e intelectuales si están rodeados de un ambiente familiar positivo y sano. Al superar sus limitaciones físicas y mentales pueden disfrutar de una vida plena y llena de posibilidades.
La esperanza de vida en las personas con Síndrome de Down es actualmente de 56 años.4
Los adultos con este trastorno presentan un envejecimiento precoz a partir de los 40 a 45 años, seguido de una disminución en sus capacidades cognitivas, de lenguaje y de habilidades sociales; así como un mayor riesgo de padecer Alzheimer.
A la fecha, no hay forma de prevenir el Síndrome de Down ni existe un tratamiento que lo cure; sin embargo, se pueden tomar medidas preventivas, tales como las pruebas de tamizaje y diagnóstico prenatal desde el primer trimestre del embarazo (11-13.6 semanas), que ayudan a calcular la probabilidad de que el bebé presente este Sóndrome y otras anomalías cromosómicas. Es recomendable la ingesta de ácido fólico (400 microgramos) diariamente antes y durante el embarazo para contribuir a la prevención de los defectos congénitos.
El acceso adecuado a la atención de la salud y a los programas de estimulación temprana, son indispensables para incorporar a las personas con esta condición genética a la sociedad y lograr con ello su autonomía personal.
Para mayor información visite: www.down21.org/
2 Día Mundial del SÍndrome de Down. Organización de las Naciones Unidad. Disponible en: http://www.un.org/es/events/downsyndromeday/background
3 On Line Mendelian Inheritance in Man OMIM. 190685 Down syndrome [consultado 22 Abr 2014]. Citado en: Boletín MÉdico del Hospital Infantil de México. Prevalencia del Síndrome de Down en México utilizando los certificados de nacimiento vivo y de muerte fetal durante el periodo 2008-2011. Vol. 71. Núm. 05. Septiembre 2014 - Octubre 2014. Disponible en: http://www.elsevier.es/es-revista-boletin-medico-del-hospital-infantil-401-articulo-prevalencia-del-sindrome-down-mexico-90371224#bib1
4 El síndrome de Down: Una visión globalizadora. Pronóstico. Fundación Iberoamericana Down 21. Disponible en: http://www.down21.org/informacion-basica/40-el-sindrome-de-down-una-vision-globalizadora/79-pronostico